Wat is P.R.A. ?


P.R.A. (vanaf nu gemakshalve als PRA geschreven) is de afgekorte notatie voor Progressieve Retina Atrofie. De retina, het netvlies, bevat, zoals velen onder u van de middelbare schoollessen biologie nog wel weten, lichtgevoelige cellen of fotoreceptoren: staafjes en kegeltjes. De staafjes zijn de schemerzintuigen: de prikkeldrempel is laag; met staafjes worden alleen intensiteitsverschillen waargenomen: zwart-wit schakeringen. De kegeltjes zijn de dagzintuigen, hiermee kan scherper worden waargenomen, wij mensen zien met deze kegeltjes kwalitatieve verschillen als kleur. Bij PRA degenereert het netvlies: de bloedvaatjes die het netvlies voeden en die geproduceerde afvalstoffen moeten afvoeren worden steeds dunner en minder talrijk en de staafjes en kegeltjes verdwijnen, het eerst aan de buitenrand van het netvlies. In het stadium dat het aantal fotoreceptoren steeds minder wordt, gaat de kat steeds slechter zien. Het eerste dat op moet vallen, is nachtblindheid. In de eindfase zijn alle fotoreceptoren gedegenereerd en wordt ook het pigmentepitheel dat het oog zijn kleur geeft aangetast, de kat is dan al volkomen blind.
In (dieren)artsentaal: de prognose is infaust. In gewoon A.B.N: infaust=geen zegen brengend; zonder hoop op genezing. Voor de kat zover heen is, kan het soms lang (jaren) duren maar PRA is klinisch middels een oogspiegeltest al veel eerder aan te tonen. Althans, dat verhaal geldt voor de "late" PRA vorm, die bij Abessijnen hardnekkig keer op keer de kop op lijkt te steken. PRA is erfelijk. Deze "late" vorm van PRA bij Abessijnen is beschreven door o.a. de Zweedse dierenarts Mw. Narfström (verbonden aan de Zweedse landbouw universiteit). Zij concludeerde dat de ziekte enkelvoudig recessief vererft. (Uit haar onderzoek waarbij 205 Abessijnse katten waren betrokken kwamen meer dan voldoende gegevens om zonder aarzeling tot die conclusie te komen). Van die 205 katten (natuurlijk geen aselecte steekproef) bleken er maar liefst 68 aan PRA te lijden. Meestal kon de diagnose "PRA-lijder" pas met zekerheid gesteld worden als de kat tussen de 1½ en de 2 jaar oud was. In Engeland is een autosomaal dominante vorm van PRA beschreven, weer bij een Abessijn maar dit lijkt een op zich staand incident te zijn. Misschien ook, omdat bij deze vorm de klinische symptomen al op een leeftijd van 8-12 weken aan het licht komen terwijl staafjes/kegeltjes dysplasie al bij 3 weken oude kittens aanwezig zijn zodat zo'n ongelukje al opgemerkt kan worden, voordat het kitten naar een nieuwe eigenaar verhuist.
Voor degeneratie van het netvlies zijn ook niet erfelijke oorzaken mogelijk: o.a. Taurine gebrek kan netvliesdegeneratie tot gevolg hebben maar dit hoeft niet progressief te zijn. Als een kat te weinig met dierlijk eiwit wordt gevoed (hondevoer/ vegetarisch voer), of als vlees flink wordt gekookt en het kookvocht wordt weggegooid kan een gebrek aan het voedingszuur Taurine ontstaan wat naast retina atrofie o.a. invloed zou hebben op het correct functioneren van de hartspier. Het verschil met PRA is, dat gebreken ontstaan door deze voedingsfout zich niet verder ontwikkelen als het voedingspatroon verandert, het zou zelfs enigszins reversibel zijn: als taurine bijgevoerd wordt, zou er zelfs enig herstel mogelijk zijn. PRA gedraagt zich anders, PRA is onherroepelijk en voortschrijdend. Een "beetje PRA" is net zo iets als een "beetje zwanger". Progressieve Retina Atrofie heeft dus als oorzaak een fout in het genetisch materiaal. PRA is voor de kattenwereld misschien een tamelijk nieuw verschijnsel, de hondenfokkers zijn al goed vertrouwd met deze nare afwijking. Tal van hondenrassen zijn met PRA geconfronteerd. Laatst hoorde ik dat de Border collie, nota bene de hond met "the Eye", het "oog" waarmee het dier de te hoeden schapen als het ware hypnotiseert ook al te kampen heeft met PRA. Bij honden worden wat betreft de genetica en wat betreft het klinische beeld meerdere vormen van PRA onderscheiden (ik meen, momenteel 3 vormen). Wel krijg ik de indruk, dat PRA bij honden vaak al jong vast te stellen is, ik heb een fokker van Ierse Setters aangesproken over PRA bij dit ras. PRA kwam een jaar of tien geleden nog wel voor bij deze dieren en vererfde dan ook enkelvoudig recessief. Omdat PRA al op zeer jeugdige leeftijd is vast te stellen, is het iets makkelijker om tegen PRA te selecteren. Als het dier geslachtsrijp is, kan ook vastgesteld worden of het een lijder is. Tevens werden in Engeland proefparingen gedaan: een van dragerschap verdachte reu moest dan een aan PRA lijdende teef dekken. Als het 11e ziende jong oud genoeg was, werd aangenomen dat de reu geen drager was. Niemand zal het leuk gevonden hebben, mogelijk expres blinde pups te fokken om die dan te laten inslapen maar het heeft wel geholpen, PRA bij Ierse setters lijkt een nachtmerrie uit het verleden te zijn. Voor velen van ons lijkt het, alsof de nachtmerrie pas is begonnen. Teveel van "onze" katten (i.e. Abessijnen/Somali's) lijden aan, of dragen het gen voor PRA. Dat dit iets is van een heel andere orde dan een wit medaillonnetje, een knikstaart of een grijze ondervacht zal ook niemand bestrijden, blindheid is een ernstige handicap en geen schoonheidsfoutje. Ons allergrootste probleem is misschien wel, dat de PRA vorm waar onze katten aan lijden, vooral de "late" vorm is. Een dier kan allang nakomelingen hebben voordat blijkt, dat het dier lijder is. Broers en zusters van een lijder hebben natuurlijk ook vaak al de nodige jongen en zijn ouders hebben die jaren dat het duurde tot evident was dat het dier op weg is blind te worden ook niet stil gezeten. De nakomelingen die dan op zijn best drager zijn, hebben zich dan vaak ook al voortgeplant.
Momenteel lijkt het, of vooral de Abessijnen/Somali's te kampen hebben met PRA. De literatuur vermeld wel, dat ook incidenteel PRA is geconstateerd bij Perzen, Siamezen en "gewone" huiskatten maar het lijkt, of PRA vooral bij Abessijnen voorkomt. Er is natuurlijk geen enkele goed reden om aan te nemen dat zo'n kwaal rasgebonden zou moeten zijn. Zo makkelijk het is om b.v. een golden ticked tabby te fokken , zo makkelijk moet het ook zijn om PRA in andere rassen te laten ontstaan. Waarmee ik dus ook helemaal niet wil suggereren dat PRA gekoppeld is aan het ticked tabby patroon. Elk spoor van aanwijzingen daartoe ontbreekt. Niemand, dat weet ik vrijwel zeker heeft daar ooit ook maar iets officieel over gepubliceerd. Ik wil ook zeker niet de indrukt wekken, dat elke Abessijn of Somali lijder of drager is. Niemand weet echt zeker, hoe ernstig de situatie is, omdat lijders maar bij uitzondering bekend worden gemaakt, althans, daar lijkt het op. Dierenartsen, gespecialiseerd in oogafwijkingen geven geen namen (terecht natuurlijk) maar willen nog wel eens iets loslaten over aantallen. Meestal is dat "een paar per jaar", overigens niet persé Abessijnen. Een paar lijkt niet veel maar tegenover elke lijder staan twee dragers, ouders van het dier nog eens twee dragers, de grootouders, want de ouders moeten het gen weer van een van hun twee ouders gekregen hebben enz. Je zou bijna blij zijn, dat er vooral in het verleden, nogal veel in geteeld is, dan kun je al dan niet terecht het dier waarop is in geteeld tenminste als schuldige aanwijzen. Bovendien zijn er ongetwijfeld ook gevallen waarbij de dierenarts helemaal niet denkt aan de mogelijkheid van een erfelijke ziekte: niet elke dierenarts is even goed thuis in de genetica. Wat men Utrecht weet, is maar een klein deel van wat zich echt afspeelt: in Utrecht zien ze immers alleen de doorverwezen patiënten. En hoeveel van die halfblinde katjes worden slachtoffer in het verkeer?
Je kunt je nu blijven afvragen: hoe kan dit nu, waarom komt PRA schijnbaar zoveel bij Abessijnen/Somali's voor. Bij wijze van anekdote is het misschien aardig een stukje uit de wetenschapsbijlage van NRC handelsblad van 30 september 1994 te citeren:
In 1685 voer van Holland naar Zuid-Afrika een schip met onder de passagiers een zekere Gerrit Jansz. Hij was een van de kolonisten die zich in het nog jonge wingewest vestigde. Drie jaar later volgde een ander schip met aan boord Jansz' latere echtgenote Adriaantje Jacobs. De Rotterdamse was een van de vele weesmeisjes die hun geluk in de Kaapkolonie gingen beproeven. Een van de partners, hetzij Gerrit, hetzij Adriaantje, droeg in de chromosomen een afwijkend gen. Dat gen codeerde voor een enzym (proto-porfyrinogeen oxidase), verantwoordelijk voor de aanmaak van het rode pigment in het bloed. De verstoorde functie van het enzym leidde tot de aandoening porfyria variegata. De ernst van deze erfelijke ziekte kan, al naar gelang de aard van de verstoring in het DNA, sterk uiteenlopen. Bij Jansz of Jacobs ging het om een verhoudingsgewijs milde vorm. Niettemin werd het defect aan hun nakomelingen doorgegeven. In het huidige Zuid-Afrika leven niet minder dan 30.000 porfyrie-lijders wier exemplaren van het afwijkende gen rechtstreeks op Gerrit en Adriaantje zijn terug te voeren. Het drama van Jansz en Jacobs is een klassiek voorbeeld van het zogenaamde stichterseffect (foundation effect), dat optreedt wanneer een klein aantal kolonisten de basis vormt van een explosief groeiende populatie. Hoe sterk het stichterseffect is in het geval van Zuid-Afrika blijkt wanneer men kijkt naar de 20 kolonisten aangekomen met het eerste schip in 1652. Van de 2,5 miljoen Afrikaners van tegenwoordig is maar liefst 40% (= 1 miljoen mensen) een directe afstammeling van een van deze 20 emigranten (een van de 20 achternamen was bijvoorbeeld Bhota).
Tot zover de NRC. Dit verhaal illustreert het stichters effect. Als een handjevol mensen (of katten) stamvaders en moeders van een snel groeiende populatie worden, vermenigvuldigen de erfelijke kwaaltjes die ze stom toevallig hebben, zich in hetzelfde rappe tempo. Eerst is het 1 op de 20, dan 10 op de 200, 100 op de 200, 1000 op de 20.000 enz.
Het mag duidelijk zijn dat als een van de stichters een bepaald gen draagt en er vindt géén selectie voor of tegen plaats dat dit gen zich nog steeds in de populatie bevind. Volgens de Hardy en Weinbergwet in dezelfde frequentie als generaties terug. (Mits aan een aantal randvoorwaarden is voldaan). Omdat er maar weinig stichters waren kon de genfrequentie van een gen als PRA indertijd hoog zijn en als er niet tegen geselecteerd wordt dan verandert er niets. De vraag blijft wel, waarom PRA dan niet al veel eerder grootschalig is vastgesteld. De vraag is natuurlijk ook wat de genfrequentie van PRA van de groep "stichters" van het Abessijnse ras was.
Wat mijn inziens bij de Abessijnen (en Somali's) heel hard nodig is, is het doorlichten van de hele populatie. Niet alleen op een kittenmiddag alle diertjes testen, dat levert zelden iets op want bij piepjonge dieren kan het echt zo zijn dat ook klinisch nog helemaal niets is vast te stellen. Wèl op een rasdag een dierenarts aantrekken die naast de verplichte veterinaire keuring ook nog PRA testen kan uitvoeren tegen een aantrekkelijk groepstarief. In Finland is dit rigoureuze testen gedaan, met schrikbarend resultaat. Hele families blijken PRA te hebben, er zijn in het verleden lijders met lijders gekruist. De narigheid is daar nog lang niet achter de rug. Als er zoveel lijders waren moet de populatie ook vergeven zijn van de dragers. De Finnen hebben wel de consequentie hieruit getrokken dat er geen nest meer geboren mag worden uit ongeteste ouders en dat elk geïmporteerd dier over recente testresultaten moet beschikken, niet alleen van het dier zelf maar ook van zijn ouders. Want denkt u nou niet, dat PRA een Scandinavische uitvinding is: PRA lijders in Finland blijken angstig vaak af te stammen van Nederlandse (voor)ouders. Wat moeten we nu? Hoe raken we uit deze impasse? Mijn vriend en huisgenoot heeft een voorstel gedaan, dat weliswaar heel rigoureus is, maar dat zelfs in afgezwakte vorm effectief zou moeten zijn.
Geschreven door Anneke Leipoldt.


Terug naar medisch